Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. QvartskhavaInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.
Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
- Diagnostik
- Therapie
Kontakt
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
0211 8117849
0211 8104847
[email protected]
Webseite
https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen
Sprachen
Deutsch
Englisch